Vindecat pentru totdeauna

Vindecat pentru totdeauna
Preț: 45,00 RON
Disponibilitate: în stoc
ISBN: 606-8566-53-5
Editura:
Anul publicării: 2015
Pagini: 447
Format: 13x20

DESCRIERE

Vindecat pentru totdeauna. Terapia genica si baiatul care a readus increderea in ea - Ricki Lewis O naratiune stiintifica fascinanta care exploreaza urmatoarea frontiera a medicinei si geneticii prin prisma extrem de personala a copiilor si familiilor pe care terapia genica i-a afectat. Baiatul de opt ani Corey Haas era aproape orb ca urmare a unei boli ereditare cand vederea i-a fost restabilita printr-o procedura delicata, care a facut istorie. Ca intr-un roman SF, doctorii au injectat cu mare grija in ADN-ul din ochii baiatului virusi purtatori de gene vindecatoare. Dupa cateva zile, Corey putea sa vada, terapia genica ajutandu-l sa-si recapete vederea. Vindecat pentru totdeauna este prima carte care relateaza povestea fascinanta a terapiei genice: cum functioneaza, care sunt fundamentele stiintifice ale metodei, cum au fost ajutati sau vatamati pacientii (in majoritate copii) si cum au invatat oamenii de stiinta din fiecare experiment sa se apropie pas cu pas de promisiunea imensa a unui "tratament definitiv” care, rezolvand problemele la originea lor genetica, sa nu mai necesite alte operatii chirurgicale sau medicamente... Fragmente din carte: Femei uimitoare După toate aparenţele, Lindsay Kariin era o fetiţă splendidă. Era atât de frumoasă, încât atunci când stătea in cărucior străinii îi admirau trăsăturile delicate şi frumuseţea de porţelan. — Oh, doarme copilaşul, spuneau ei. Dar intr-o zi, ca răspuns la un alt admirator, mama micuţei, Helene, i-a zâmbit şi i-a spus calm: — Nu doarme, moare. Dar Lindsay Kariin n-a murit, se pare că datorită terapiei genice. Amintirea remarcii tulburătoare a mamei sale către necunoscutul bine intenţionat a rămas încă atât de puternică în mintea lui Molly Kariin, care avea doisprezece ani pe atunci, încât îşi aminteşte că s-a întâmplat intr-un ascensor. Atunci, s-a simţit jenată, dar astăzi înţelege. — Era greu pentru ea când oamenii se uitau la Lindsay şi credeau că e un copil normal. In primele săptămâni de viaţă ale lui Lindsay, totul părea minunat — E unul dintre cei mai sănătoşi bebeluşi pe care i-am văzut de multă vreme, a exclamat obstetricianul la naşterea fetiţei, pe 18 iulie 1994. Dar în a şaptea săptămână de viaţă a copilului, Helene, doctor în psihologie care mai avea deja doi copii, s-a temut că era ceva în neregulă. Ochii lui Lindsay nu urmăreau obiectele. Când Molly îi arăta surioarei o jucărie de pluş, ochii lui Lindsay se plimbau încolo şi încoace, dar nu se fixau niciodată pe animăluţul viu colorat Tatăl fetei, Roger, medic internist, a bănuit că frumosul lui copilaş nu vede. La trei luni, când au observat că Lindsay nu zâmbeşte aşa cum făcuseră surorile ei Samantha şi Molly, Helen şi Roger s-au îngrijorat şi mai mult. In preajma sărbătorii de Halloween, Lindsay a fost dusă la un oftalmolog, care i-a prescris ochelari cu lentile atât de groase, încât lui Molly i se părea că seamănă cu un bufon de la curtea regelui. Oftalmologul, concentrându-se pe o singură parte a corpului, a crezut că problema e doar de natură vizuală. Dar părinţii îngrijoraţi au văzut mai mult şi au cerut o trimitere la un neurolog pediatru. Au urmat nişte teste şi apelul telefonic a venit cam după o lună. Molly spune că acela a fost cel mai urât moment din viaţa ei. — Era într-o seară de luni, pe la opt, şi afară ploua. Am ridicat receptorul şi cineva a cerut să vorbească cu tata. El nu era acasă, aşa că i-am dat telefonul mamei. A ascultat un minut şi apoi a început să plângă. Am început să plâng şi eu şi i-am dat o hârtie şi un pix, iar ea a început să scrie în timp ce asculta. Cineva de la laboratorul de genetică a sunat ca să comunice rezultatele testelor de urină şi a spus că era vorba de boala Canavan. Am întrebat-o pe mama dacă Lindsay o să moară, iar ea mi-a spus că da. A doua zi m-am dus la biblioteca şcolii şi am căutat termenul. Enciclopedia medicală avea patru rânduri despre boală şi o numea „o degenerare spongioasă a creierului“, folosind şi termenul de „demielinizare“... ……………… …in urma diagnosticului, Roger a mers pe acelaşi drum parcurs de soţii Odone şi surorile Salzman, aruncându-se în cercetări. Cu toate că practicase medicina timp de cincisprezece ani, nu auzise niciodată de boala Canavan, despre care se ştie că afectează circa două sute de oameni în Statele Unite ale Americii. A aflat repede că în celulele oamenilor care au boala Canavan enzima numită aspartoacilază (ASPA) este deficitară. Anumite celule cerebrale au nevoie de ASPA ca să descompună o substanţă chimică numită NAA (N-acetil acid aspartic) în fragmente folosite pentru producerea de mielină, teaca protectoare de grăsime a sistemului nervos. Excesul de NAA se revarsă în urină, oferind un biomarcator comod pentru diagnosticarea bolii. Acest masacru biochimic transforma materia albă din creierul lui Lindsay într-o masă spongioasă de bule umplute cu lichid. Rezultatul final este acelaşi ca în boala ALD, cea cu uleiul lui Lorenzo, dar cu o cauză diferită şi cu o instalare mult mai timpurie. ALD le-a permis copiilor precum Lorenzo Odone şi Oliver Lapin măcar câţiva ani de copilărie normală. Copiii cu boala Canavan rareori depăşesc nivelurile de aptitudini ale prunciei, rămânând prinşi în capcana unei neajutorări desăvârşite, totuşi crescând şi dezvoltându-şi corpurile. Majoritatea nu ajung niciodată să vorbească... CUPRINS: Prefaţă Partea I. Cel mai bun lucru care se poate întâmpla 1. Intâlnirea cu Corey 2. Drumul spre diagnostic 3. Ce e în neregulă cu Corey? Partea a II-a. Cel mai rău lucru care se poate întâmpla 4. Mitul descoperim ştiinţifice 5. Jesse şi Jim 6. Tragedia Partea a III-a. Evoluţia unei idei 7. Copiii cu Imunodeficienţă combinată severă (IDCS) 8. Obstacole 9. Lorenzo şi Oliver Partea a IV-a. Înainte de terapia genică 10. Hannah 11. Lori Partea a V-a. După terapia genică 12. Femei uimitoare 13. Bolile genetice ale evreilor 14. Chinul patentelor 15. Goana după himere Partea a VI-a. Povestea lui Corey 16. Câinii Kristinei 17. Lancelot 18. Succes! 347 19. Inapoi la SCP 20. Viitorul Epilog Note Mulţumiri

RECENZII

Spune-ne opinia ta despre acest produs! scrie o recenzie
Created in 0.0334 sec
Acest site folosește cookie-uri pentru a permite plasarea de comenzi online, precum și pentru analiza traficului și a preferințelor vizitatorilor. Vă rugăm să alocați timpul necesar pentru a citi și a înțelege Politica de Cookie, Politica de Confidențialitate și Clauze și Condiții. Utilizarea în continuare a site-ului implică acceptarea acestor politici, clauze și condiții.